[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA].
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작성일 23-01-30 06:43
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SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 대부분의 환자들이 2세가 되기 전에 사망하지만 호흡기의 기능 정도에 따라 생존기간이 달라질 수 있습니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다. -출생전 태아기부터 증상이 스타트되며, 출생 당시 움직임이 감소되어 있고, 관절에 이상이 나타나며, 호흡기계 부전이 나타납니다.
순서
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다. 근육이 약해지는 증상은 신체의 양쪽에서 함께 나타나며, 혀 근육의 속상수축(fasciculation)이 종종 일어납니다. 이 질환의 유아는 젖이나 우유를 빨거나 삼키는 능력에 이상이 생기며, 태어나서 첫 몇 달 동안 복식 호흡을 합니다.
SMA는 발병 시기에 따라 다음과 같이 분류 될 수 있습니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다.
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다. SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다. 약 70%의 환자들에게서 DTR이 없어지며, 10대 중반에 이르면 혼자서 앉을 수 없게 됩니다.
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①출생전 발현형 척수성 근육위축(Prenatal onset SMA)
-SMA의 약 80%를 차지하며 증상이 비교적 심각하게 나타납니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다.
②베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease) 또는 유아성 척수성 근육위축 (SMA1)
③소아형 척수성 근육위축(Childhood form, type II, SMA2)
의학,척추성 근위축증,Spinal Muscular Atrophy,SMA
설명
다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다. 눈 근육은 영향을 받지 않고, 인지 능력도 정상입니다. 이 질환의 신생아들은 6개월 이전에 심한 근육 허약을 나타내며, 운동 발달 장애, 근육 긴장성 감소가 특징적으로 나타납니다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다.
-근육이 약해지는 증상은 주로 생후 6개월 후에 스타트되므로 초기 발달 단계의 얼마 동안은 정상적인 발달을 보여 혼자서 앉을 수 있습니다.